疾病預防、癌症治療新利器 基因檢測成醫療關鍵角色
台北榮總精準預防醫學中心主任張家銘表示，全基因檢測有助於了解民眾可能存在的潛在疾病，加以預防及治療。記者邱德祥／攝影
精準及預防醫療已為現代醫學趨勢，將透過基因檢測找出可能發生的潛在疾病，或了解現有癌症治療藥物的對應基因，以利癌症治療。台北榮總推出「全基因檢測」服務，4年來吸引500多人，期盼達到預防疾病的效果。目前各醫院也正推動「次世代基因檢測」，分析癌症病人基因找出治療藥物，衛福部健保署預計明年中將此檢測納健保給付，增進癌症病患治療效果。
台北榮總婦女醫學部精準預防醫學中心主任張家銘說，疾病產生分為基因先天變化及後天突變，而全基因與次世代基因檢測都是解開全部基因，但分析目的不同，全基因檢測針對所有基因加以分析，了解民眾可能存在的潛在疾病加以預防及治療，次世代基因檢測主要是對於癌症病人治療所需，分析癌症基因精準用藥。
張家銘表示，北榮開設基因諮詢門診，提供全基因檢測已有四年多，檢測人數累積達五百多人，此為使用國外巨量基因資料庫，如美國國衛院基因資料庫上千萬筆資訊，準確性高，針對基因跟疾病相關性高的項目，提醒民眾多加留意。統計前來檢測族群發現，高達3成5是正常人或有癌症家族史的健康民眾，可見國人十分關注個人基因情形。
台北榮總推出「全基因檢測」服務，4年來吸引500多人，北榮精準預防醫學中心主任張家銘表示，該篩檢可以找出一萬多種與遺傳基因有關的疾病。記者邱德祥／攝影
全基因檢測與次世代基因檢測收費不同。張家銘指出，全基因檢測為經抽血檢測，檢測基因數量較多，但檢測程序較為單純，收費約3萬多元；次世代基因檢測檢測基因數量較少，但除抽血外，還須腫瘤切片加以分析，因此收費較高約數萬元至10多萬元，以找出特殊突變基因，給予標靶或免疫藥物治療。
林口長庚醫院免疫腫瘤學卓越中心主任張文震說，人體約有2.5萬個基因，美國前總統歐巴馬曾形容，基因檢測就像是「先檢測你的血型，再給你正確的輸血」，當確認自己的癌症基因後，再給予相對應藥物，因此基因檢測必須正確，才能正確給藥。
爲確保檢測品質，張文震說，衛福部2021年完成「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法」修訂，醫療機構委託實驗室檢測後，檢測結果和報告只能交由該醫院，由醫師向病患說明，絕不能將結果流出給第三者，包括遺傳物質在內。目前衛福部給予3年緩衝期間，讓醫療機構及檢測實驗室達成特管辦法規定的品質標準，期限是明年2月8日。
健保署預計明年將「次世代基因定序檢查」納健保給付。台大癌醫中心分院院長楊志新說，此檢查於日本、南韓等國已做好多年了，屬於「過去式」，尤其在美國屬於常規檢查，除可對於癌症精準用藥外，更重要的是，檢查過程也可了解到其他許多基因數據，雖然美國沒有統一資料庫，但對基因的了解已超越他國，這於往後新藥科學研發占有很關鍵的角色。
至於，健保署擬規劃首先對提供病人肺癌、乳癌基因篩檢。楊志新說，健保署應聽聽癌症醫師的意見，若可以應納入更多癌症基因篩檢，讓病人獲得更好的治療，也避免新藥研發落後他國。
